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45例骨髓增生异常综合征患者SF3B1、TET2、RUNX1及TP53基因突变分析
作者:毋艳  刘晓娟  王慧 
单位:焦作市第二人民医院血液科  河南 焦作 454000 
关键词:骨髓增生异常综合征/病理学 基因 p53 突变 转录因子/遗传学 基因表达 
DOI:R733.3;R730.23
出版年,卷(期):页码:2018,33(3):263-265
摘要:

目的 研究骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者splicing factor 3B subunit 1(SF3B1)、tet methylcytosine dioxygenase 2(TET2)、runt-related transcription factor 1(RUNX1)及tumour suppressor protein p53(TP53)基因突变的临床特征及意义。方法 回顾性分析45例初治MDS患者临床资料,采用PCR扩增产物直接测序法分别检测患者SF3B1、TET2、RUNX1及TP53基因的突变情况。结果 45例患者中位年龄为62岁(42~72岁),其中男性28例(62.2%),女性17例(37.8%)。SF3B1基因突变者8例(17.8%),TET2基因突变9例(20.0%),核型异常16例(35.6%),RUNX1基因突变者3例(6.7%),TP53基因突变者4例(8.9%)。SF3B1、TET2基因突变及核型异常比例在性别及年龄方面比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论 MDS患者常伴有SF3B1、TET2、RUNX1及TP53突变,多数患者常合并染色体异常,环形铁粒幼细胞增多性贫血多有SF3B1基因突变。

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